Badania prenatalne dzielą się na dwie podstawowe grupy. Mowa tu o inwazyjnych i nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Nieinwazyjne badania prenatalne są w pełni bezpieczne, zarówno dla matki, jak i jej nienarodzonego dziecka. Badania inwazyjne z kolei niestety ingerują w płód, ponieważ wymagają one pobrania płynu owodniowego.

Nie ulega przy tym wątpliwości, że na podstawie tychże badań lekarz ginekolog prowadzący ciążę jest w stanie postawić bardziej trafną diagnozę stanu rozwoju dziecka. Może wykluczyć lub potwierdzić istnienie wady rozwojowej albo wady genetycznej u nienarodzonego jeszcze dziecka. Wykonanie badań inwazyjnych w czasie ciąży może spowodować pojawienie się pewnych komplikacji. Niemniej jednak ma to miejsce w bardzo niewielu przypadkach, u 0,5% wszystkich kobiet ciężarnych poddawanych takim badaniom. Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wymienia się między innymi zwyczajne badania usg oraz badania krwi, podczas których wykonywane są różnorodne testy. Badania nieinwazyjne nie mogą dać 100% wyników, dlatego też na ich podstawie ginekolog nie będzie w stanie zdiagnozować etapu rozwoju płodu i tego, czy dziecko ma chorobę genetyczną lub wrodzoną, czy też nie.

Jeśli cokolwiek zaniepokoi lekarza w trakcie przeprowadzania badań prenatalnych nieinwazyjnych, kieruje on pacjentkę na konkretne badanie prenatalne typu inwazyjnego. Inwazyjne badania prenatalne z reguły polegają na pobraniu od ciężarnej płynu odowdniowego, który następnie jest poddawany drobiazgowym analizom. Precyzyjnie są one w stanie dać odpowiedź i zdiagnozować stopień rozwoju zaburzeń rozwoju płodu. Mogą z drugiej strony stać się podstawą do wykluczenia wad u płodu.